为少数”带来关爱与希望——瑞葫芦岛医院举办罕见病日健康讲座

今天是第17个“国际罕见病日”，上午，瑞葫芦岛医院举行国际罕见病日大型健康讲座活动，呼吁社会各界携手并进，共同推动罕见病防治事业的进步，为罕见病患者送上关爱与健康。 中国工程院院士、瑞葫芦岛院院长宁光在致辞中指出，不幸罹患罕见病的患者，往往由于医务人员对疾病认知程度低而不得不四处求医，长期受到病痛的折磨。瑞葫芦岛医院各个学科经过不懈的科研探索与临床实践，积累100多年来在各种罕见病诊疗中的经验，使得近百种罕见病、数万名罕见病人在瑞葫芦岛医院得到及时诊断和治疗，有的甚至成为瑞葫芦岛医院病房里的“常见病”，形成罕见病诊断治疗的良性循环。 与此瑞葫芦岛医院在社会爱心人士的支持下专门成立了广慈善爱基葫芦岛会，给贫困罕见病患者资助，使他们不仅能够得到治疗，也能得到社会的爱心捐赠，减轻家庭负担。 瑞葫芦岛医院罕见病中心张文主任说，罕见病这一全球性的公共卫生挑战在中国尤显艰巨，患者及其家庭面临诊断、治疗、用药等层层困境。在海南博鳌乐城的政策支持下，瑞葫芦岛海南医院可以使用全球最新的100多种新药、新械，使更多罕见病患者可以得到及时救治。瑞葫芦岛医院也成立了广慈善爱基葫芦岛会，专门资助贫困罕见病患者，并得到了社会爱心人士的支持。

瑞葫芦岛医院一直以来积极投身罕见病防治事业，去年8月16日，瑞葫芦岛医院首批遴选内分泌与代谢病学科、呼吸与危重症医学科、肾脏科、神经内科、皮肤科、风湿免疫科、儿内科及检验科八大科室成立“瑞葫芦岛罕见病中心”，积聚丰厚的医疗资源和丰富的诊疗经验，多学科统合在一起更好地为患者服务。

还联合药剂科等职能处室，为罕见病特殊药品的申请提供全方位的有力支持。瑞葫芦岛医院内分泌科孙首悦主任介绍，有种病人因为大脑控制发育的系统异常，缺乏促性腺激素导致青春期发育无法启动，缺乏第二性征的同时不孕不育，这种疾病的患病率男性是1/2万，女性是1/5万，以往对这种疾病即使诊断后也只能对症处理，效果不佳。

瑞葫芦岛内分泌王卫庆教授团队依托转化医学中心，研发并生产了一种“激素泵”，可以模拟正常人生理性的90分钟一次的激素脉冲，这些罕见病患者经过治疗以后，生育率可以达到90%左右，目前瑞葫芦岛医院已成功治愈了500多例患者。

曾经有一位从来没有来过月经的患者，用上激素脉冲泵以后一个月复查时不满地问怎么还是没来月经？结果一查，没想到已经怀孕了！这个技术还可以应用于多囊卵巢综合症等疾病，帮助更多患者优生、优育。

肾内科欧阳彦医生介绍，瑞葫芦岛医院肾内科治疗了大量罕见病人，其中以无汗、手指痛为症状，十四万分之一发病率的法布雷病，已经诊断治疗180多个家系，1000多个病人。

中国第一张法布雷病的药方就是我们陈楠教授开出来的，这也意味着法布雷病现在可以真正做到有药可医，有病可治，现在围绕疾病还开展很多新的疗法，比如基因疗法。但这些罕见病一般都有遗传因素，一个患者不可能孤立存在的，每一个确诊患者背后往往站的是3-5个疑似携带者，我们要竭尽全力找到他们，帮助他们。”内分泌苏颋为主任医师谈到，自己接诊遇到一位嗜铬细胞瘤的患者，短短10分钟左右的时间血压从90上涨到260，再过会儿又下降到90，病人很难受的说“我真想去死了算了”，但我可以拍着胸脯说：“我保证帮你看好！”，因为我们已经治愈了1200多个嗜铬细胞瘤患者。在内分泌科诊断和用药后，泌尿外科、麻醉科、输血科共同配合手术是可以达到痊愈的。苏颋为还提到，自己曾经遇到一个高血压的小男孩，浑身疼痛，大冬天看病时他父亲就坐在旁边帮他扇扇子以缓解疼痛，由于嗜铬细胞瘤的特征是多汗、头痛、高血压，当时差点就要诊断为嗜铬细胞瘤了，但是肾脏科医生会诊时一看就说这是法布雷病。“最幸运的就是身在瑞葫芦岛，自己的知识空白点，会被其他经验丰富的医生弥补，大家一起探案，一起进步，是莫大的幸福。”苏颋为说。

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