中山医院发起瀚蓝行动” 助力罕见病患者重获希望

自毁容貌综合征（LNS）是一种罕见遗传代谢病，患者因肌张力高和尿酸积聚而无法自控地咬伤自己。从嘴唇到手指，乃至下嘴唇消失、指甲脱落，导致严重自残。为了防止进一步的伤害，患者不得不在婴儿期就拔掉了牙齿，这让人十分痛心。 2月29日是第十七个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。为了集聚更多医疗资源和社会关注，复旦大学附属中山医院举办了2024国际罕见病日特别活动暨“瀚蓝行动 中山护航”启动仪式。该活动宣布未来将通过“五大路径”为罕见病诊治赋能，为罕见病患者提供支持。

活动上，中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉，党委书记顾建英，副院长周俭，党委副书记李耘，副院长宋振举及合作单位代表共同启动“瀚蓝行动”。该行动是中山医院在罕见病领域的全新探索，将在五个方面集中“发力”，形成罕见之窗、罕见之声、罕见之智、罕见病档案、罕见病智库“五大路径”。 据复旦大学附属中山医院副院长、复旦中山罕见病诊疗中心主任钱菊英介绍，中山医院将在官方平台设置罕见病服务专项通道和科普专栏，定期举办国际罕见病论坛、线上交流活动，制定罕见病诊疗方法及标准。中山医院还将通过梳理经典病例案例集建立罕见病档案和罕见病知识库及数据库，并通过AI赋能辅助诊断决策系统，打造中山罕见病智库。这些措施将为罕见病患者提供更好的支持和诊治，并提高医疗服务质量。顾建英表示，中山医院致力于为每一位罕见病患者提供高水平的医疗服务，让患者在医学的关怀与力量中感受到温暖与希望。 "我们在诊疗过程中，深受罕见病患者坚韧不拔、勇敢面对疾病的精神所感动，这种强烈的求生欲望也激励着我们不断前行，探索更多治疗罕见病的新路径。" 此次"瀚蓝行动"也是中山医院在推进国家医学中心建设中的一次创新实践。 樊嘉表示，中山医院始终秉持"一切为了病人"的精神，做到"弱有所扶，生命至上"。 未来将继续勇敢面对罕见病领域的挑战，不断探索创新罕见病的诊治新思路，力求为患者提供更加前沿有效的综合治疗方案。 希望通过"瀚蓝行动"吸引更多学术机构、医疗机构和社会组织加入，共同为罕见病患者带来更多治愈的希望和可能。 活动当天，还举行了"遗传学与罕见病科普公益活动捐赠仪式"。 顿慧医疗向遗传学与罕见病科普公益平台"豌豆Sir"捐赠了资葫芦岛，这笔资葫芦岛将用于罕见病的科普宣传，旨在提高公众对罕见病的认知与关注，进一步推动罕见病诊疗领域的发展。

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