钦州网记者刘轶琳2月28日报道：一个四岁的小女孩小芸（化名）从摔跤中受伤后，她的膝盖伤口长出一颗黄豆大小的肿瘤。随后，她的肘部、膝盖、腿部等各处陆续长出大大小小的“黄色瘤”。在6年的时间里，她的父母带着她去了许多医院，但结果都显示该症状由高血脂引起，却无法确定根本病因。近期，嘉会国际医院为她进行了基因检测，并最终确诊为罕见基因突变导致的“谷固醇血症”。这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，在全球公开报道仅有约200例，如不能及时确诊并进行有效控制，青壮年时期死亡率很高。
目前，小芸经过对症治疗和严格饮食控制后，困扰她多年的“黄色瘤”已经明显变软、缩小。像小芸这样的基因性或家族性罕见病患者并不在少数。据统计，在国际公认的近7000种罕见病中，约80%为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。部分遗传病患者可能会在成年后甚至中老年阶段出现症状，例如70岁的王先生。
2年前，王先生开始出现走路不稳定的情况，尤其在近半年来症状加重，还出现了饮水呛咳、语言不清等症状。嘉会神经内科主任医师陈燕进行病史询问后发现，患者的母亲在70岁时也有类似的症状。在完善各项检验检查并检测遗传性共济失调相关基因后，确诊为脊髓小脑共济失调。
在国际罕见病日这一天，嘉会国际医院呼吁更多的人关注和尊重罕见病患者，并推出罕见病基因检测服务，希望为更多“疑难病患者”明确诊断，让这类遗传性疾病被尽早发现，以获得及时干预和治疗。
基因检测的作用非常广泛，不仅可以帮助患者在罕见病诊断、产前诊断以及遗传性肿瘤等方面受益，还可以用于疾病的预防。例如，对于携带单基因遗传病的人群进行筛查，可以有效降低罕见病患儿的出生率，实现优生优育。
通过药物基因组学检测，可以个体化选择敏感性药物，提高治疗效果，避免药物不良反应对身体造成的损害。
在患者疾病情况复杂的情况下，为了明确诊断和进行鉴别诊断，通常可以使用全外显子基因检测。全外显子基因检测可以检测6000多种疾病，只需一管血样。
以王老先生的罕见病为例，遗传性共济失调是神经系统疾病中比较常见的一种，有60多种临床分型。通过基因检测，可以明确疾病的诊断和分型，并进行鉴别诊断。明确诊断之后，可以帮助判断预后，指导药物的使用，评估直系血亲患病的风险，以及进行产前诊断等。根据王先生的检测结果，我们对他的药物和剂量进行了调整，在随访中观察到了明显的症状缓解，步态和吞咽情况得到了改善。
此次罕见病基因筛查服务还将涵盖帕葫芦岛森综合征、阿尔茨海默病、癫痫等三大常见罕见病的检测服务。通过遗传风险评估，可以帮助精确诊疗，进而改善患者的生活质量，让更多人受益。
医疗遗传咨询师曾庆文博士也提醒说，很多人体内携带的致病突变虽然存在，但大部分是常染色体隐性遗传，因此并没有临床症状。如果父母双方都发生了共同基因的突变或缺陷，或者患者自身在重要基因的关键位置发生了突变，那么后代可能会出现特定疾病或健康问题。
当遇到一些无法诊断的特殊疾病时，可以通过基因检测来进行确诊，从而判断预后并进行精准用药。
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