万分之一的希望：一个家庭20年的罕见病抗争之路

每年2月最后一天是“国际罕见病日”，2024年2月29日也将是第17个“国际罕见病日”。据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。罕见病似乎只会影响少数群体，但它并不遥远。目前全球约有3亿罕见病患者，而我国患病人数接近2000万。“有药可医”的疾病少之又少，还有相当一部分人并没有意识到疾病发生在自己身上。在这个“国际罕见病日”到来之际，澎湃新闻再次关注罕见病患者，记录他们“万分之一”的生活，以及为摆脱疾病而付出的100%的努力。 祝碧晨是一个家庭的设计，三个人，他们与罕见病抗争了20多年。郭敬堂23岁，福州人，自幼患有脊髓性肌萎缩症（SMA），肌肉萎缩无力，骨骼变形，只能依靠轮椅行动。这种疾病位列中国《第一批罕见病目录》第110位。郭敬堂、郭远兰、林爱华一家三口，笑着面对生活。本文中的所有照片均由受访者提供。 郭敬堂的父亲郭远兰今年55岁，2022年确诊为视网膜色素变性病（RP），视觉感光细胞不断死亡，视野不断缩小，最终可能面临失明。这种疾病位列中国《第一批罕见病目录》第102位。林爱华今年52岁，是郭远兰的妻子，郭敬堂的母亲，也是家里唯一的“健康人”。这位坚强的女性照顾着两名罕见病患者。在二十年的抗争中，她默默奉献、无私付出。

数十年间，这一家人相携而行，从“家”的角度，诠释了生命在面对疾病时的坚韧与力量。

两岁确诊，读完大学 林爱华还清楚记得儿子出生的时候，一家人开心不已的情形。

但郭敬堂一岁多时，就显露出运动功能的异常。

一年多后，经过基因检测，确诊为SMA。

当时，SMA被称为“婴幼儿遗传病的头号杀手”。

它会导致患者的肌肉萎缩，进而致使骨骼畸形、呼吸衰竭，全身多器官的异常。

许多患儿面临着死亡的威胁，可能一场感冒就会让他们住进ICU。

患儿即使活下来，也难以避免严重残疾，与轮椅等辅具为伴的人生。

面对这样的现实，林爱华与郭远兰擦干眼泪，倾心投入到对儿子的照护。

幼小的敬堂还能勉强站立。

为了儿子能更好地生活和成长，夫妻俩带着他去上海治疗。

三四年时间里，一家人定期到上海进行随访，两地奔波，风雨无阻。

当时对SMA没有针对性的科学治疗手段，郭敬堂仍旧日益衰弱，不得不坐上了轮椅。

郭敬堂逐渐成长，到了适学年龄。

当时，当地小学建在山坡上，他因为无法独立行走、缺乏自理能力，只能保留学籍，在家自学。

尽管困难重重，他的课程也没落下，坚持到了上初中的那天。

郭远兰是福州市亭江中学初中生物老师，到了初中，郭敬堂可以到他的班上去上学。

“就这样，爸爸成了我的班主任，整个初中都是。”郭敬堂说。

郭敬堂对自己要求很高，他还记得自己初中第一次考试语文成绩不好，为此发奋努力，第二次语文考试获得了班级前三。

从那以后，他一直保持着优异的成绩。

郭敬堂是一位多年来饱受SMA病痛的慢性病患者。他曾是一个勉强能站立的孩子，但现在已经成为了一个坐在轮椅上，脊柱弯曲，双肩倾斜的年轻人。尽管如此，他仍然坚持学习，并成功通过了中考和高考，考入了他心仪的大学——福建商学院。由于这所学校距离他家仅有一条街之隔，他在妈妈的照顾下完成了他的大学学业。在大学期间，他学习了电子商务专业，并与他的好朋友一起创业，做消费类视频的推广，取得了不错的成绩。他始终秉持着不放过任何“小商机”，通过实践不断磨炼着自己在商业领域的能力。 郭远兰是郭敬堂的儿子，他说自己的父亲在他成长的过程中是他的榜样。郭远兰自幼就有夜盲症的问题，但年轻时并没有引起太多注意。随着时间的推移，他开始感觉到眼睛有了白内障的症状，眼前逐渐被白雾所笼罩。在2012年，他接受了手术治疗，更换了人工晶状体，视力一度得到了改善。他发现自己的外周视野的感光能力越来越弱，经常出现黑域的现象。多年来，这些黑域逐年增大，无论如何都无法改善。在2022年，郭远兰的眼疾恶化到了无法再拖延的地步。他去当地医院检查，经过基因检测，被确诊为视网膜色素变性（RP）。RP是一种罕见的退行性疾病，主要是由于感光细胞和色素上皮共同退化导致的，患者会出现视神经的萎缩、视网膜血管的变细、周边出现大量骨细胞样的色素沉着，视野也会逐渐向心性缩小，形成“管状视野”。

以上是郭敬堂与郭远兰的故事。他们在生活中面对着许多身体上的不便和疾病的折磨，但他们仍然保持着积极向上的心态，并不断努力学习、创业，为自己和家人创造更好的生活。我们应该学习他们的勇气和坚韧，尊重他们的努力和贡献，让他们在社会中获得更多的尊重和关爱。

在“管子”收窄、最终封闭的时候，病人就会完全失明。郭远兰感到非常沮丧和恐惧。起初，医生告诉他“感光细胞不知能坚持多久，要好好保护，别受光线刺激”。他回到家就拉起所有的窗帘，将自己关起来。那段时间里，每当郭敬堂离开家回望窗外时，他总觉得家变成了一个小黑屋，心里像压了一块大石头。 身为老师的郭远兰仍然与学生们在一起。但他的父亲变得更加坚强，开始勇敢地面对自己的疾病。他说，从年轻时起，由于眼睛不好，对失明的恐惧一直萦绕在脑海深处。但他一直勤奋工作，是学生们称赞的“郭老师”，“生物课教得特别好”。 面对郭远兰的病情，郭敬堂和妈妈虽然心痛不已，但是没有太多言语上的表达，而是默默为郭远兰提供精神支持和抚慰。郭远兰说：“儿子也是罕见病患者，他是那样积极乐观。哪怕以儿子为榜样，我也会放下包袱，笑对生活。”只有这样，才能不辜负家庭的支撑和亲人的爱。在“家”的支持下，三个人成为彼此的支柱。 2023年12月初，林爱华陪着丈夫和儿子去了广州。每次出门，她都要跟着父子俩，数十年如一日。林爱华说，由于郭远兰视力微弱，视野非常狭窄，濒临失明，人来人往的火车站里，若不紧紧拉住他，他一定会被撞伤。而郭敬堂则需要坐轮椅，上下车都需要林爱华的协助。每次出门，林爱华总是将心分成两半，一半留在丈夫身边，一半放在儿子这边。这次去广州，郭远兰到中山大学眼科中心进行了进一步的检查。他患的是RP分型的一种，即SNRNP200基因突变点，被认为是“罕见中的罕见”，一般的RP治疗药物也难以适用于他的病情。尽管缺乏特异性治疗手段，但医生和郭远兰一家仍然希望通过保守治疗来延缓疾病的进展，给他多留些光明的时间。郭敬堂参加了广州的SMA病友活动。2022年，针对SMA的特定药物真正到达患者身边，郭敬堂也开始使用药物，病情得到了控制和改善。虽然还不能治愈疾病，但郭敬堂对未来更有信心了。在广州，除了参加病友活动，他还去了广州塔和广州动物园......他说，看到眼前美妙的世界，让他内心充满了动力。林爱华是这个家庭中唯一的“健康者”，她虽然也有一些小毛病，但幸运的是没有大病。她总是说，自己不能生病，也不敢生病。一家人走过岁月。 “我不敢想象如果家里两个人都失去了自理能力该怎么办，我只能尽力让自己撑过一天。”林爱华说，她只想尽心尽力地照顾海安和儿子，维持家庭的运转。郭敬堂一直很努力。2023年，他大学毕业后开始找工作，由于严重残疾屡次被拒，但他没有灰心丧气，继续寻找机会，最终找到了一份可以远程操作的工作——在深圳一家亚马逊电商公司担任网络运营和库存管理。 “我知道，有一天父亲可能会失明，母亲也会变老，我们的生活也会面临很多变数。”郭敬堂说，“在这之前，我会努力工作赚钱，减轻家庭负担，争取成为一个自给自足、独立自主的人。”2024年，郭敬堂因患有脊椎严重侧弯，决定前往上海接受脊椎矫正手术。他的父母全力支持他，全家人积极备战。这个家庭的经历表明，疾病虽然发生在一个人身上，但家庭共同对抗疾病的力量不可忽视。 据估算，全国约有3万名像郭敬堂一样患有SMA的患者，约有1万至3万名像郭远兰一样患有RP的患者。对于郭敬堂一家人而言，未来之路充满了曲折，但他们三个人都没有失去生活的希望阳泉观心态。 林爱华说，只要郭敬堂开着电动轮椅走在前面，父亲牢牢抓住轮椅扶手，她在一旁紧握孩子的手，他们一家人就能够坚定顽强地向前走。他们三个人的生命早已在“家”这个容器中相互交融，成为彼此的支柱。

万分之一的希望：一个家庭20年的罕见病抗争之路的相关内容