国际罕见病日于2月29日举行。复旦大学附属儿科医院整合了国内外专家团队、前沿的诊断平台以及社会公益力量三大资源优势，不断提高在疑难罕见疾病的诊断和治疗方面的水平，形成了一站式全流程的疾病诊治平台。该平台充分发挥大型专科医院多学科的优势，为疑难患儿提供高质量的临床诊疗服务，为更多的家庭带来希望。

多年以来，很多患有罕见病的人们一直在找寻治愈之路。在复旦大学附属儿科医院疑难疾病诊治中心，小牧和小雪（均为化名）4岁和6岁，因为生长发育落后，经历了多次医院之旅，但一直无法查出病因。最终，他们在复旦大学附属儿科医院找到了答案。小牧是因为一种罕见的疾病叫做You-Hoover-Fong综合征（YHFS）（TELO2基因突变），小雪则是因为桥小脑发育不全7型（PCH7）（TOE1基因突变）。

作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院致力于治疗疑难罕见及重症疾病。2016年，它是国内首个建立诊断不明疾病诊治中心（UDP）的医院之一。2020年4月，该医院成立了儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心，至今已经治疗2100多例疑难罕见病例。医院建立了58个多学科诊疗（MDT）团队，服务超过万例次患儿的救治。医院采用前沿诊断和治疗新技术，不断提高在疑难罕见和危重症患儿的诊断和治疗水平，践行国家儿童医学中心的使命。

海内外多学科骨干集结，为患者提供一站式全流程服务疑难罕见病会诊团队不断创新服务模式，建立了从门诊筛选、疑难疾病多学科诊疗、海上会诊厅、康复和随访的全周期管理模式。

开放疑难多学科疾病的预约，疑难疾病门诊进行初筛后组织多学科专家团队进行诊疗。为了进一步提高疑难疾病的诊断和治愈率，针对仍不能明确诊断的患儿，依靠复旦儿科国家儿童医学中心平台，汇聚海内外专家力量，让身在国内的疑难杂症患儿，不出国门也能享受全球顶级医疗专家的诊治方案。

复旦儿科医院早在2022年就创新性搭建了“海上国际会诊厅”，并引进了原纽约州立大学遗传学、儿科学终身教授、人类遗传主任，现复旦大学医学遗传研究院院长黄涛生教授加入该多学科骨干团队，复旦儿科医院院长王艺教授定点定时带领各学科多位专家，针对平台上这部分高难度的疑难复杂患儿开展多学科会诊，目前已惠及60多名患儿。